2003

Emanuel Perugia si è laureato in tecnologie farmaceutiche presso l’Università degli Studi di Siena ed ha lavorato come farmacista professionista fino al giugno 2003. Dal luglio 2003, ha iniziato un progetto di ricerca nel laboratorio del professor Fridkin presso il Dipartimento di Chimica organica dell’Istituto Weizmann grazie ai fondi della borsa di studio Lombroso.

Progetto di Ricerca
Il dott. Emanuel Perugia così descrive la sua attività di ricerca: ”La ricerca di cui mi sto occupando da quasi un anno presso il laboratorio del professor Fridkin nell’Instituto Weizmann e’finalizzata allo studio della proteina serum amyloid a. Quest’ultima e’ una proteina plasmatica altamente conservata in tutti i vertebrati, che viene prodotta in larga quantita’ in seguito a infezione o infiammazione di cui non si conosce ancora con esattezza la funzione. In una percentuale minoritaria ma consistente di individui affetti da malattie infettive o infiammatorie croniche questa proteina va incontro ad una progressiva e nefasta aggregazione che invadendo lo spazio extracellulare degli organi interni ne distrugge la struttura e ne compromette la funzione. La malattia risultante da questo processo degenerativo e’ nota come Amiloidosi reattiva o secondaria e uccide ogni anno un numero tristemente alto di persone. Diverse caratteristiche intrinsiche dell’Amiloidosi sono paragonabili ad altre piu’ note e comuni malattie come il morbo di Alzheimer e le malattie da Prioni (come la malattia della mucca pazza e la sua variante umana VCID) in particolar modo la struttura fibrillare dei suoi aggreggati. Il mio progetto e’ focalizzato in particolar modo su quest’ultima fondamentale caratteristica patogenetica della proteina ovvero la sua aggregazione e prevede diverse fasi: la creazione di un modello semplificato dell’ aggregazione della proteina in vitro, la creazione di un modello della malattia usando culture cellulari, e di un modello in vivo nelle fasi finali. Tutti e tre questi modelli hanno una duplice funzione ovvero da una parte mettere luce sul meccanismo che porta alla malatti, dall’altra aiutarci nello sviluppo e valutazione della potenza di molecole inibitrici che pure sono parte integrante del nostro progetto” Il dott. Perugia intende poi conseguire il Ph.D. presso la Feinberg Shool del Weizmann Institute.

Letizia Carramusa si è laureata in Scienze biologiche presso l’Università degli studi di Palermo ed ha conseguito il Ph.D. presso il dipartimento di Biologia cellulare dell’Università di Palermo nel 1999. Ha quindi ottenuto la borsa di studio Lombroso nel febbraio 2003 per svolgere un programma di post-dottorato presso il dipartimento di Biologia Molecolare diretto dal Prof. Eli Canaani.

Progetto di Ricerca
La Dott.ssa Carramusa così descrive la sua attività di ricerca: “Il gene all-1/mll codifica per un regolatore della trascrizione coinvolto nello sviluppo, ed e’ frequentemente sede di traslocazioni cromosomali in sottotipi di leucemie acute, delle cellule linfoidi e mieloidi (all e aml). Recentemente, applicando la metodologia del ‘dna microarray’ sono stati costruiti i profili di espressione genica caratteristici delle leucemie all e aml, con riarrangiamenti a carico del gene all-1. Sono stati cosi’ identificati diversi geni, over-espressi, alcuni dei quali, potrebbero giocare un ruolo essenziale nella patogenesi. Il progetto in corso, si propone di revertire la up-regolazione di tali geni, utilizzando la tecnica dell ‘Rna interference’ (IRNA) in linee cellulari e tumori primari con riarrangiamenti a carico del gene all-1. Verrà pertanto esaminato l’effetto di queste manipolazioni, allo scopo di capire se le cellule tumorali hanno perso la loro capacità di indurre un fenotipo leucemico nei topi.”